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28 de Febrero Día de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes.

By 28 febrero, 2021No Comments

El Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo  el último día de febrero de cada año. El principal objetivo del Día de las Enfermedades Raras es  concienciar  al público en general y a los responsables de la toma de decisiones sobre las  enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes .

¿Por qué?

Crear conciencia sobre las enfermedades raras es muy importante porque 1 de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida. A pesar de esto, no existe cura para la mayoría de las enfermedades raras y muchas no se diagnostican. El Día de las Enfermedades Raras mejora el conocimiento del público en general sobre las enfermedades raras al tiempo que anima a los investigadores y a los responsables de la toma de decisiones a abordar las necesidades de las personas que viven con enfermedades raras.

Desde EURORDIS se mantiene el espíritu ‘Rare is many, Rare is Strong, Rare is Proud’ para trasladar los desafíos comunes del colectivo y alcanzar objetivos comunes: la investigación debe ser internacional para garantizar que los expertos estén conectados y potencien así el bienestar del colectivo.

EURORDIS y las 62 alianzas internacionales, entre las que está FEDER, han organizado la campaña más internacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero.

La demora en el diagnóstico  de una enfermedad rara o poco frecuente, o el diagnóstico erróneo, se puede deber a que la información sobre la enfermedad, no está disponible  y no hay suficientes investigaciones, otras veces es díficil encontrar a alguien lo suficientemente informado como para detectar los signos de una enfermedad rara. muchos médicos nunca las han encontrado en sus carreras.

¿ Qué es una enfermedad rara?

 

 

Según se describe en Orphanet ( base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos)  la definición europea de enfermedad rara, tal y como se define en el Reglamento de la Unión Europea sobre medicamentos huérfanos (1999), es una enfermedad que no afecta a más de 1 persona de cada 2.000 en la población europea.

Descripción clínica de la enfermedad de Kawasaki.

La edad media de inicio es de 2 años (siendo el 75% de los pacientes menor de 5 años). Un hallazgo constante es la fiebre (>39° C) que persiste durante más de 5 días en ausencia de tratamiento. Los niños suelen estar muy irritables. Las manifestaciones típicas adicionales de la enfermedad de Kawasaki incluyen alteraciones en las extremidades (eritema y edema en palmas de las manos y plantas de los pies, que se suelen descamar, generalmente en la fase subaguda), erupción cutánea polimorfa (exantema maculopapular, urticarial o escarlatiniforme, eritrodermia o micropústulas), linfadenopatía (cervical, a menudo unilateral >1,5 cm de diámetro), conjuntivitis bilateral no exudativa, y afectación de los labios y la mucosa oral (eritema, lengua de fresa, fisuras labiales). Los aneurismas  son una complicación potencialmente mortal que ocurre en la fase subaguda (de 6 a 8 semanas después del inicio) en el 20-35% de los niños no tratados.

Epidemiología

Aunque se ha descrito en todo el mundo, la enfermedad de Kawasaki es más prevalente en países asiáticos, especialmente en Japón, donde la incidencia ha ido en aumento hasta situarse en 265/100.000 niños menores de 5 años; en Estados Unidos la incidencia se sitúa en torno a 25/100.000 niños menores de 5 años y en Europa entre 5,4 y 15/100.000 niños menores de 5 años. En España se desconoce la incidencia general pero se ha descrito una incidencia en Cataluña de 8/100.000 niños menores de 5 años, durante el periodo 2004-2013.

La Enfermedad de Kawasaki  es la causa más común de cardiopatía adquirida en los países desarrollados.

¿ Tiene un código la enfermedad ?

La codificación significa que se asigna un código individual a una enfermedad para que sea reconocida fácilmente dentro del sistema de información sanitaria. Un sistema de información sanitaria es un grupo de herramientas informáticas, bases de datos y procedimientos relacionados con los casos y enfermedades de pacientes y se utiliza en la toma de decisiones para mejorar el tratamiento, la investigación, la asistencia y la gestión sanitaria. La codificación permite a los profesionales sanitarios almacenar, agregar y buscar por enfermedad la información de forma más rápida y fácil.

Los Beneficios de la Codificación para los Pacientes de Enfermedades Raras

La Recomendación del Consejo sobre una acción en el ámbito de las enfermedades raras de 2009 declara que es una prioridad una mejor codificación de las enfermedades raras.

La codificación eficaz puede hacer más fácil identificar y diagnosticar la enfermedad de un paciente. La codificación eficaz de cada enfermedad rara puede garantizar que ninguna enfermedad, y en consecuencia ningún paciente, se pierda dentro del sistema sanitario. Los datos recogidos mediante la codificación también pueden ser utilizados en la tan necesaria investigación clínica de las enfermedades raras y también en los servicios sanitarios nacionales para realizar mejor los estudios epidemiológicos y planificar mejor sus servicios.

Al codificar una enfermedad también resulta más fácil identificarla y hacerla un seguimiento en todo el proceso de reembolso, facilitando así un reembolso más efectivo para los pacientes. Una codificación uniforme para las enfermedades raras en Europa también facilitaría la gestión sanitaria transfronteriza, que puede ser de gran utilidad para  aquellos pacientes que viajen a otro Estado miembro de la UE para recibir un tratamiento experto.

Orphanet es la base de datos de enfermedades raras más completa .  Cada una de las casi 7.000 enfermedades raras incluidas en la web de Orphanet tienen un código Orpha.

 

En España se desconoce la incidencia, conocer estos datos es muy importante para la mejora del conocimiento de la enfermedad. En Asenkawa hemos comenzado un registro de pacientes, el disponer de un registro  permitirá tener un mayor conocimiento de la enfermedad de Kawasaki, relacionado con el número y distribución geográfica, conocer cuántos pacientes hay de la enfermedad de Kawasaki, cómo se distribuyen, etc, fomentar la investigación, aumentar la visibilidad de la Enfermedad de Kawasaki y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y de distribución de recursos. La existencia de un registro de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación de la enfermedad de Kawasaki.

Para participar, puedes informarte más sobre nuestro registro  

o escribirnos a info@asenkawa.org

#unidossomosmasfuertes #porcorazonessanos

 

 

 Fuentes consultadas: Eurordis
                                        Orphanet

 

Last Updated on 28 febrero, 2021 by Asenkawa