Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día de las Enfermedades Raras es una campaña dirigida por pacientes, iniciada por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en 2008 y que reúne en solidaridad a millones de personas en todo el mundo.
EURORDIS dirige la comunidad mundial organizando el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero todos los años para crear conciencia sobre el impacto que las enfermedades raras tienen en aproximadamente más de 300 millones de personas en todo el mundo.
El lema de este año es ‘Muestra tu lado poco frecuente, muestra que tú importas’ y el tema es ‘Creando puentes en la asistencia social y sanitaria’; el Día de las Enfermedades Raras 2019 es una oportunidad para formar parte del llamamiento a los responsables políticos, profesionales sanitarios y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos relacionados con la atención de las personas que viven con una enfermedad rara (1)
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¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?
Las enfermedades raras, llamadas también «minoritarias» o «poco frecuentes» afectan a un porcentaje pequeño de la población, aproximadamente entre el 6 y el 8%, lo que viene a corresponderse con una prevalencia de 5 casos o menos por cada 10.000 individuos. En la actualidad la Organización Mundial de la Salud maneja un listado de más de 8.000 enfermedades raras diferentes, que en España afectan a unos 3 millones de personas (2)
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
- ¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
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¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
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¿Cuál es la más «rara» de las enfermedades raras?
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.
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¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico.
Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. (2)
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¿Porqué la Enfermedad de Kawasaki es considerada una Enfermedad Rara o poco frecuente?
En España se calculan 15 casos por cada 100000 menores de 5 años. Aunque no son datos concluyentes ya que no existe obligado registro de los casos diagnosticados, esperamos y tenemos esperanza de que en un futuro próximo podamos saber la incidencia a nivel Nacional, gracias a un registro que se ha comenzado a llevar a cabo en España, por un equipo de médicos con interés en la Enfermedad de Kawasaki.
El número de casos a nivel mundial, ha tenido un aumento significativo, se desconoce aún si se debe a un aumento en el número de afectados o en el mejor conocimiento de la Enfermedad, que permite a los médicos poder diagnosticar más casos. Se está realizando un gran trabajo de concienciación desde las organizaciones de diferentes países, dedicadas a la Enfermedad de Kawasaki, médicos expertos, y grupos de trabajo interdisciplinar, que aúnan esfuerzos a nivel mundial, para tener un mejor y mayor conocimiento de la Enfermedad de Kawasaki y que permita que todos los afectados sean diagnosticados y tratados a tiempo.
Sin dudas el principal problema en la Enfermedad de Kawasaki, es el diagnóstico. El desconocimiento de la causa, la inexistencia de una prueba diagnóstica, la similitud que tienen sus síntomas con otras enfermedades comunes de la etapa infantil, la falta de conocimiento de la Enfermedad o de las particularidades de sus formas atípicas o incompletas, dificultan el diagnóstico precoz, con las consecuencias graves que ya lamentablemente conocemos, que sitúan a la Enfermedad de Kawasaki, como primera causa de cardiopatía adquirida en niños a nivel mundial.
En este día mundial de las Enfermedades raras, desde Asenkawa, nos unimos a la campaña : “Creando puentes en la asistencia social y sanitaria” que se centrará en disminuir la brecha existente en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo, con el objetivo de vencer los obstáculos a los que se enfrentan día tras día las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias.
La organización de la atención puede implicar investigar los servicios locales, hacer llamadas telefónicas, acceder a tratamientos y rehabilitación, manejar procedimientos administrativos y adaptar el hogar o el lugar de trabajo. Como consecuencia, las personas que viven con una enfermedad rara a menudo están fuera del trabajo o la escuela. Se convierte en un proceso complejo y frustrante, especialmente cuando la falta de coordinación entre los servicios significa tener que repetir la misma información una y otra vez. La comunicación entre los diferentes servicios debe mejorar para que los servicios se presten de manera eficiente para satisfacer los mejores intereses de los pacientes.(4)
(1) Fuente: Organización Europea de Enfermedades raras (EURORDIS)
(2) http://www.escuelacantabradesalud.es/enfermedades-raras
(3) https://enfermedades-raras.org
Last Updated on 26 febrero, 2019 by Asenkawa